Атаксия Фридрейха – это генетическая аномалия, обусловленная поражение клеток нервной системы человека.

К сожалению, поражается не только нервная система, но и эндокринная система, глаза, сердце и опорно-двигательный аппарат.

Почему возникает атаксия Фридрейха

Виновны аномалии строения ДНК, ведь это заболевание генетическое.

Какие заболевания может спровоцировать

1. Сахарный диабет;
2. Кардиомиопатии;
3. Проблемы со зрением;
4. Деформации костей и другие серьезные болезни.

ВАЖНО! 1 из 120 пациентов страдают от этого недуга. Это происходит в том случае, если пациент наследует «поломанный» ген от матери или отца: 50% вероятность.

Клиническая картина

1. Нарушениями ходьбы и равновесия. Походка становится шаткой и неуверенной, пациент спотыкается.
2. Координация ухудшается, пациенту трудно пользоваться канцелярскими принадлежностями и другими предметами из-за тремора рук и нарушения моторики.
3. В ногах ощущается слабость, присутствуют дефекты речи и слуха.
4. Появляется мозжечковая и сенситивная атаксия, то есть пациент не может с закрытыми глазами коснуться своего носа, он словно дезориентирован.
5. Мышечный тонус снижается, появляется слабость мышц, рефлексы ослабевают, случается парез, который иррадиирует в отдел верхних конечностей. В итоге пациент не может заниматься обычными делами, обслуживать себя.
6. Выявляются тазовые патологии;
7. Развивается деменция – слабоумие;
8. Ухудшается слух;
9. Зрительные нервы атрофируются;
10. 90% пациентов страдает от всех видов аритмий, сердечной недостаточности, костных деформаций, сколиоза, косолапости, деформаций пальцев рук и ног, инфантилизма, гипогонадизма, патологиями яичников и даже от катаракты.

ВАЖНО! Заболевания, вызываемые атаксией Фридрейха, очень серьезно влияют на здоровье и угрожают жизни.

Диагностика

1. Сбор анамнеза пациента о его жизни, состоянии здоровья, болезни, семье и родителях;
2. МРТ головного и спинного мозга;
3. Сбор нейрофизиологических данных;
4. Диагностика генетического характера;
5. ЭКГ;
6. УЗИ;
7. Оценка гормональной системы;
8. Рентген позвоночника.

Лечение

1. Широко применяется консервативная терапия и хирургическое вмешательство.
2. В лечении используют метаболические и симптоматические средства;
3. Рациональное питание;
4. Регулярные занятия ЛФК;
5. В тяжелых случаях проводится операция – коррекция деформированных костей.

Профилактика

1. Обследуйте вашего малыша на наличие патологий, которые могли остаться от вас;
2. При появлении первых симптомов – лечитесь у доктора, а не самостоятельно. И тем более не игнорируйте заболевание;
3. Правильно питайтесь;
4. Занимайтесь ЛФК – не бросайте;
5. Не злоупотребляйте алкоголем, никотином и наркотиками.

Будьте здоровы!

Читайте также:

Балантидиаз

Ганглионеврит

Атопический дерматит

Болезнь Гиппеля Линдау