Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха – что это? Атаксия Фридрейха – генетическая аномалия, обусловленная поражение клеток нервной системы человека.

К сожалению, поражается не только нервная система, но и эндокринная система, глаза, сердце и опорно-двигательный аппарат.

Почему возникает атаксия Фридрейха?

Виновны аномалии строения ДНК, ведь это заболевание генетическое.

Какие заболевания может спровоцировать?

  • Сахарный диабет;
  • Кардиомиопатии;
  • Проблемы со зрением;
  • Деформации костей и другие серьезные болезни.

ВАЖНО! 1 из 120 пациентов страдают от этого недуга. Это происходит в том случае, если пациент наследует «поломанный» ген от матери или отца: 50% вероятность.

Клиническая картина:

  • Нарушениями ходьбы и равновесия. Походка становится шаткой и неуверенной, пациент спотыкается.
  • Координация ухудшается, пациенту трудно пользоваться канцелярскими принадлежностями и другими предметами из-за тремора рук и нарушения моторики.
  • В ногах ощущается слабость, присутствуют дефекты речи и слуха.
  • Появляется мозжечковая и сенситивная атаксия, то есть пациент не может с закрытыми глазами коснуться своего носа, он словно дезориентирован.
  • Мышечный тонус снижается, появляется слабость мышц, рефлексы ослабевают, случается парез, который иррадиирует в отдел верхних конечностей. В итоге пациент не может заниматься обычными делами, обслуживать себя.
  • Выявляются тазовые патологии;
  • Развивается деменция – слабоумие;
  • Ухудшается слух;
  • Зрительные нервы атрофируются;
  • 90% пациентов страдает от всех видов аритмий, сердечной недостаточности, костных деформаций, сколиоза, косолапости, деформаций пальцев рук и ног, инфантилизма, гипогонадизма, патологиями яичников и даже от катаракты.

ВАЖНО! Заболевания, вызываемые атаксией Фридрейха, очень серьезно влияют на здоровье и угрожают жизни.

Диагностика:

  • Сбор анамнеза пациента о его жизни, состоянии здоровья, болезни, семье и родителях;
  • МРТ головного и спинного мозга;
  • Сбор нейрофизиологических данных;
  • Диагностика генетического характера;
  • ЭКГ;
  • УЗИ;
  • Оценка гормональной системы;
  • Рентген позвоночника;

Лечение:

  1. Широко применяется консервативная терапия и хирургическое вмешательство.
  2. В лечении используют метаболические и симптоматические средства;
  3. Рациональное питание;
  4. Регулярные занятия ЛФК;
  5. В тяжелых случаях проводится операция – коррекция деформированных костей.

Профилактика:

  • Обследуйте вашего малыша на наличие патологий, которые могли остаться от вас;
  • При появлении первых симптомов – лечитесь у доктора, а не самостоятельно. И тем более не игнорируйте заболевание;
  • Правильно питайтесь;
  • Занимайтесь ЛФК – не бросайте;
  • Не злоупотребляйте алкоголем, никотином и наркотиками.

Будьте здоровы!

Если вы хотите прочитать про атопический дерматит, переходите по ссылке.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *