Болезнь Гиппеля Линдау сложное простыми словами. Болезнь Гиппеля Линдау –  это врожденное сосудистое заболевание, которое приводит к появлению в организме целого ряда новообразований.

Чаще всего это ангиома сетчатки глаза, гемангиобластомы центральной нервной системы, феохромоцитома, поражение поджелудочной железы и почек.

Причины появления болезни

В 80% случаях – наследственная предрасположенность. В 20% случаях – новые генные мутации.

Как проявляет себя заболевание

В 30-40 у пациента появляются первые симптомы болезни:

1. Поражается центральная нервная система: кистозные образования мозжечка, головные боли, тошнота, отсутствие аппетита, рвота, шум в ушах.
2. Глазные патологии: туман перед глазами, искажение изображений на оба глаза, ангиома сетчатки, сбой в кровообращении, ишемия, кистозная дегенерация, катаракта, отслойка сетчатки, глаукома, гемофтальм.
3. Расстройство функции почек: кисты, карциномы.
4. Патология надпочечников: двусторонняя феохромоцитома.
5. Страдает поджелудочная железа: доброкачественные кисты.

Диагностика болезни Гиппеля-Линдау

Выявлением патологии занимаются следующие специалисты: невролог, офтальмолог, эндокринолог, уролог, генетик, гастроэнтеролог, онколог:

1. Лечащий врач собирает полный анамнез жизни пациента, его состояния здоровья и течения болезни.
2. Проводится осмотр неврологический, офтальмологический совместно в обязательном порядке.
3. КТ, МРТ головного мозга – выявляет церебеллярные новообразования.
4. УЗИ, КТ почек;
5. УЗИ поджелудочной железы;
6. МРТ позвоночного столба;
7. КТ надпочечников;
8. ДНК-диагностика – выявление аномалий.

Как лечить болезнь

Можно погасить симптомы, но генетическая аномалия останется в организме всю жизни.

1. Пациенту назначается курс лучевой терапии;
2. Применяют лазерную коагуляцию;
3. Диатермокоагуляция;
4. Транссклеральная криопексия – при объемных новообразованиях;
5. Необходимо проконсультироваться с нейрохирургом;
6. Удаление мозжечковые опухоли, образования головного мозга и зрительных нервов.
7. Методы стереотаксической хирурги;
8. Нефрэктомия;
9. Удаление феохромоцитомы;
10. Оперативная терапия – удаление опухолей поджелудочной железы, превышающие 2 см.

Профилактические мероприятия

Профилактические меры состоят в том, чтобы как можно раньше диагностировать заболевание, чтобы так же быстро начать специфическое лечение.

Читайте также:

Болезнь Минаматы

Атаксия Фридрейха