Болезнь Гиппеля — Линдау.

Болезнь Гиппеля — Линдау

Болезнь Гиппеля — Линдау: сложное простыми словами. Болезнь Гиппеля – Линдау – врожденное нарушение, которое приводит к появлению в организме целого ряда новообразований. Чаще всего это ангиома сетчатки глаза, гемангиобластомы центральной нервной системы, феохромоцитома, поражение поджелудочной железы и почек.

Причины появления болезни.

В 80% случаях – наследственная предрасположенность. В 20% случаях – новые генные мутации.

Как проявляет себя заболевание?

В 30-40 у пациента появляются первые симптомы болезни.

  • Поражается центральная нервная система: кистозные образования мозжечка, головные боли, тошнота, отсутствие аппетита, рвота, шум в ушах.
  • Глазные патологии: туман перед глазами, искажение изображений на оба глаза, ангиома сетчатки, сбой в кровообращении, ишемия, кистозная дегенерация, катаракта, отслойка сетчатки, глаукома, гемофтальм.
  • Расстройство функции почек: кисты, карциномы.
  • Патология надпочечников: двусторонняя феохромоцитома.
  • Страдает поджелудочная железа: доброкачественные кисты.

Диагностика болезни Гиппеля-Линдау.

Выявлением патологии занимаются следующие специалисты: невролог, офтальмолог, эндокринолог, уролог, генетик, гастроэнтеролог, онколог.

  1. Лечащий врач собирает полный анамнез жизни пациента, его состояния здоровья и течения болезни.
  2. Проводится осмотр неврологический, офтальмологический совместно в обязательном порядке.
  3. КТ, МРТ головного мозга – выявляет церебеллярные новообразования.
  4. УЗИ, КТ почек;
  5. УЗИ поджелудочной железы;
  6. МРТ позвоночного столба;
  7. КТ надпочечников;
  8. ДНК-диагностика – выявление аномалий.

Как лечить болезнь?

Можно погасить симптомы, но генетическая аномалия останется в организме всю жизни.

  • Пациенту назначается курс лучевой терапии;
  • Применяют лазерную коагуляцию;
  • Диатермокоагуляция;
  • Транссклеральная криопексия – при объемных новообразованиях;
  • Необходимо проконсультироваться с нейрохирургом;
  • Удаление мозжечковые опухоли, образования головного мозга и зрительных нервов.
  • Методы стереотаксической хирурги;
  • Нефрэктомия;
  • Удаление феохромоцитомы;
  • Оперативная терапия – удаление опухолей поджелудочной железы, превышающие 2 см.

Профилактические мероприятия.

Профилактические меры состоят в том, чтобы как можно раньше диагностировать заболевание, чтобы так же быстро начать специфическое лечение.

Если вы хотите прочитать про болезнь Минаматы, переходите по ссылке.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *