Болезнь Гиппеля — Линдау.

Болезнь Гиппеля — Линдау

Болезнь Гиппеля — Линдау: сложное простыми словами. Болезнь Гиппеля – Линдау – врожденное нарушение, которое приводит к появлению в организме целого ряда новообразований. Чаще всего это ангиома сетчатки глаза, гемангиобластомы центральной нервной системы, феохромоцитома, поражение поджелудочной железы и почек.

Причины появления болезни.

В 80% случаях – наследственная предрасположенность. В 20% случаях – новые генные мутации.

Как проявляет себя заболевание?

В 30-40 у пациента появляются первые симптомы болезни.

  • Поражается центральная нервная система: кистозные образования мозжечка, головные боли, тошнота, отсутствие аппетита, рвота, шум в ушах.
  • Глазные патологии: туман перед глазами, искажение изображений на оба глаза, ангиома сетчатки, сбой в кровообращении, ишемия, кистозная дегенерация, катаракта, отслойка сетчатки, глаукома, гемофтальм.
  • Расстройство функции почек: кисты, карциномы.
  • Патология надпочечников: двусторонняя феохромоцитома.
  • Страдает поджелудочная железа: доброкачественные кисты.

Диагностика болезни Гиппеля-Линдау.

Выявлением патологии занимаются следующие специалисты: невролог, офтальмолог, эндокринолог, уролог, генетик, гастроэнтеролог, онколог.

  1. Лечащий врач собирает полный анамнез жизни пациента, его состояния здоровья и течения болезни.
  2. Проводится осмотр неврологический, офтальмологический совместно в обязательном порядке.
  3. КТ, МРТ головного мозга – выявляет церебеллярные новообразования.
  4. УЗИ, КТ почек;
  5. УЗИ поджелудочной железы;
  6. МРТ позвоночного столба;
  7. КТ надпочечников;
  8. ДНК-диагностика – выявление аномалий.

Как лечить болезнь?

Можно погасить симптомы, но генетическая аномалия останется в организме всю жизни.

  • Пациенту назначается курс лучевой терапии;
  • Применяют лазерную коагуляцию;
  • Диатермокоагуляция;
  • Транссклеральная криопексия – при объемных новообразованиях;
  • Необходимо проконсультироваться с нейрохирургом;
  • Удаление мозжечковые опухоли, образования головного мозга и зрительных нервов.
  • Методы стереотаксической хирурги;
  • Нефрэктомия;
  • Удаление феохромоцитомы;
  • Оперативная терапия – удаление опухолей поджелудочной железы, превышающие 2 см.

Профилактические мероприятия.

Профилактические меры состоят в том, чтобы как можно раньше диагностировать заболевание, чтобы так же быстро начать специфическое лечение.

Если вы хотите прочитать про болезнь Минаматы, переходите по ссылке.