Синдром Денди Уокера (СДУ) – это порок головного мозга врожденного генеза. Повреждаются мозжечок, продолговатый мозг, желудочков и черепно-мозговых нервов, и сосудистых стволов.
Данная патология характеризуется тяжелым течением. Бывает, что мозжечок недоразвит или вовсе отсутствует. А желудочки поражены кистозными новообразованиями и опухолями.
Чаще всего сочетается с гидроцефалией головного мозга – скопление жидкости и увеличение мозга в объеме.
Ликворные пути неполноценны, потому и нарушается отход ликвора, что провоцирует водянку мозга и увеличение костей черепа за свет давления.
Несмотря на то, что это порок головного мозга, у человека наблюдаются расстройства сердечно-сосудистой, мочевыделительной систем и опорно-двигательного аппарата.
Недуг проявлялся у девочек чаще, чем у мальчиков.
Причины и предрасполагающие факторы СДУ
Имеется 2 теории:
1 – недоразвитие мозговых структур малыша в утробе матери и 2 – повышенное выделение ликвора. Но ни одна из них не подтверждена.
В настоящее время до сих пор неизвестны прямые причины появления данного синдрома, однако имеются предрасполагающие факторы:
- Сирингомиелия – заболевание нервной системы, характеризующее появлением полостей в спинном мозге;
- Отсутствует мозолистое тело;
- Различные патологические процессы в мозжечке;
- Гиперплазия желудочков головного мозга аномального характера;
- Опухолевидные процессы и кистозные образования
Иные факторы
- Грязная экологическая обстановка во время беременности женщины – вдыхание ядохимикатов, радиации и иных токсических соединений. Особенно опасно такое поражение в первом триместре беременности, когда происходит интенсивная закладка внутренних органов и систем эмбриона.
- Хронические заболевания женщины;
- Опасные вирусные поражения – краснуха, корь, цитомегаловирусная инфекция. Они могут провоцировать аномалии внутриутробного развития плода.
- Злоупотребление наркотическими веществами и алкогольными напитками;
- Метаболические нарушения у беременной;
- Аутоиммунные поражения организма;
- Прием некоторых лекарственных препаратов, например, антибиотиков различных групп.
- Травмы в период беременности.
- Генетическая предрасположенность.
- А также причины, связанные с самим синдромом: это нарушение ликворного оттока, различные гиперплазии, гипоплазии, аплазии в головном мозге, деформации, давления.
Клиническая картина синдрома ДУ
- Наличие патологии выявляется во время беременности женщины на УЗИ.
- У плода выявляются кистозные участки и опухолевидные процессы в головном мозге;
- Вентрикуломегалия – поражение желудочков мозга;
- Внешние дефекты – лицевые деформации, например, незаращение неба и верхней губы;
- Отсутствуют каналы в головном мозге;
- Деформации печеночного генеза;
- Структуры оттока ликвора неполноценны;
- Полушария мозжечка начинают отмирать;
- Свищи в различных участках мозга.
ВАЖНО! Несмотря на то, что патология признана врожденной и большинство новорожденных детей рождаются с явными отклонениями, которые невозможно не заметить.
Некоторые формы могут начать проявляться только в детском, школьном или даже в подростковом и зрелом возрасте. Именно поэтому генетический фактор играет важную роль.
Признаки синдрома ДУ у новорожденных
- Непропорциональные размеры головного мозга;
- Затылок выпячивается;
- Ослабление и размягчение костей головного мозга.
- Родничок выбухает;
- Ребенок мало двигается, часто – непроизвольно;
- Аритмия;
- Малыш беспокойный, часто и тихо плачет и кричит;
- Лицевые деформации;
- Повышенные рефлексы;
- Гипервозбудимость;
- Глазные яблоки подергиваются;
- Косоглазие;
- Судороги конечностей;
- Апноэ во сне;
- Поражение лицевых нервов;
Симптомы у взрослых
- Расстройства функций мозжечка: головокружения, нистагм, дискоординация движений, тремор и т.д
- Повышенное внутричерепное давление и симптомы гидроцефалии, например, тревожность, рвота и тошнота, судороги, заторможенность, гипертонус мышц, боязнь света и т.д.
- Проблемы с координацией;
- Умственная отсталость, которая не лечится.
- Проявления со стороны почек: боли, отеки, жжение и зуд;
- Сердечные патологии: одышка, боли бледность и цианоз кожи, слабость, сердцебиение, обмороки;
- Деформация черепа и всего лица;
- Нарушения зрения.
Диагностика
- УЗИ беременной женщины. Решается вопрос оставлять малыша или делать аборт;
- После рождения малыша поможет визуальный осмотр;
- Сбор семейного анамнеза для выяснения причины.
- Дополнительные методы: УЗИ, КТ, МРТ ГМ, почек, костей, сердца и консультация офтальмолога.
В зависимости от случая могут потребоваться и другие методы диагностики.
Лечение
- Синдром Денди-Уокера трудно лечится. В основном применяют консервативную терапию: препараты для уменьшения гидроцефалических процессов, для нормализации работы сердца, сосудов, почек и костной системы.
- Назначаются: Фуросемид, Верошпирон – мочегонные, успокоительные – Грандаксин, Себазол, обезболивающие – Ибупрофен, Кеторол, миорелаксанты – Мидокалм, Сирдалуд.
- При челюстно-лицевых аномалиях проводится хирургическое вмешательство.
Профилактические меры направлены на соблюдение здорового образа жизни беременной, консультации генетика мужу и жене (особенно после 40 лет или при наличии в семье серьезно-больных родственников), ранний учет в женскую консультацию по беременности, проживание в благоприятных экологических условиях и бережное отношение к себе (отсутствие травм).
Будьте здоровы!
Читайте также:
Ацетонемический синдром у детей